1、染色体异常的疾病通过羊水中胎儿脱落细胞或早孕期的绒毛细胞培养检查染色体。如：胎儿畸形症状。
2、遗传代谢性疾病抽取羊水做生化检查，能检出一些先天性代谢性疾病，如脊椎裂、唇腭裂等症状。
3、先天性畸形从羊水中做甲胎蛋白检查，能诊断出神经缺陷病，如无脑儿、脊椎裂等。
4、家族有伴性遗传史或已分娩过伴性遗传病儿，应该做胎儿性别的鉴定，以及时发现疾病，及时处理。
5、35岁以上的高龄孕妇，孕妇孕龄越大有遗传病2胎儿的发生率愈高。如先天性愚型。
6、以生过一次精神缺陷症的孕妇。前一胎或家系中有严重伴性遗传病患。
