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3 我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病（又称蚕豆病）等筛查（广东广西多见）。4 目前采用新生儿足底血进行疾病筛查，多选择婴儿足跟内侧或外侧。5 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，酒精消毒后用一次性...
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1 小儿癫痫病的病因之遗传代谢病。如果患者过度依赖苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6等，就很有可能会得癫痫。另外，还有一种特殊的围产期脑损伤所造成的小儿癫痫。比如主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病等所造成的。2 常见的低血钙、低血糖、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下等营养...
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3 3、遗传性酶代谢障碍 由于酶代谢障碍而影响智力的疾病有许多种，其中最常见的是苯丙酮尿症，它是一种氨基酸代谢异常的疾病。患儿肝脏缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能从尿中排除，形成苯丙酮尿。大量苯丙酮酸和酮酸，对正在迅速发育的小婴儿的神经系统有不同程度的损害，导致智力落后。4 ...
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3 我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病（又称蚕豆病）等筛查（广东广西多见）。4 目前采用新生儿足底血进行疾病筛查，多选择婴儿足跟内侧或外侧。5 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，酒精消毒后用一次性...
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1 小儿癫痫病的病因之遗传代谢病。如果患者过度依赖苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6等，就很有可能会得癫痫。另外，还有一种特殊的围产期脑损伤所造成的小儿癫痫。比如主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病等所造成的。2 常见的低血钙、低血糖、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下等营养...
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3 3、遗传性酶代谢障碍 由于酶代谢障碍而影响智力的疾病有许多种，其中最常见的是苯丙酮尿症，它是一种氨基酸代谢异常的疾病。患儿肝脏缺乏一种酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能从尿中排除，形成苯丙酮尿。大量苯丙酮酸和酮酸，对正在迅速发育的小婴儿的神经系统有不同程度的损害，导致智力落后。4 ...
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3 我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）为主，某些地区则根据疾病的发生率选择，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病（又称蚕豆病）等筛查（广东广西多见）。4 目前采用新生儿足底血进行疾病筛查，多选择婴儿足跟内侧或外侧。5 其方法是：按摩或热敷婴儿足跟，酒精消毒后用一次性...
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1 小儿癫痫病的病因之遗传代谢病。如果患者过度依赖苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6等，就很有可能会得癫痫。另外，还有一种特殊的围产期脑损伤所造成的小儿癫痫。比如主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病等所造成的。2 常见的低血钙、低血糖、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下等营养...
