1、1，神经纤维瘤病是常染色体显性遗传病。其致病基因位于常染色体17q11.2；22q11.2 的染色体位点缺失。
2、2，神经纤维瘤病的临床表现，可出现牛奶咖啡斑，患者可有皮肤色素斑，呈淡棕色、暗褐色或咖啡色；患者可出现全身出现无痛性皮下单发或者多发肿物，并逐渐增加和扩大。少数患者可表现为智力下降、记忆力障碍、癫痫发作、肢体无力、麻木等神经症状；少数患者可表现为骨骼发育异常。腹腔内的肿瘤较大时，可压迫胃肠道，引起梗阻，出现等。 部分患者可出现双侧进行性听力下降最为常见，少数患者诉持续性头痛，伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。
3、3，神经纤维瘤病需要进行， 超声检查，眼科检查， CT和MRI检查，神经电生理检查等，确诊需要组织病理学检查。
4、4， 神经纤维瘤病患者一般情况下不用治疗，当出现癫痫症状时需要抗癫痫药物等对症支持治疗，瘤体比较大时需进行手术切除治疗。 神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病，目前尚无有效的措施能阻止或逆转病程。
